小儿家族性复发性血尿综合征是什么

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精选回答

王兴智 副主任医师 肾内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

小儿家族性复发性血尿综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为反复发作的肉眼血尿或镜下血尿。患者常在幼儿期或青少年期发病,且常有家族遗传史。

该病症的发病机制与肾脏的某些基因缺陷有关,导致肾小球基底膜的结构异常,进而引发血尿等症状。除了血尿,患者还可能出现不同程度的蛋白尿、水肿、高血压等症状。在病情严重的情况下,可能会损害肾功能,甚至发展为肾功能衰竭。

对于小儿家族性复发性血尿综合征的治疗,目前尚无特效药物,主要是对症治疗和防止并发症的发生。在确诊后,患者应定期监测肾功能和尿液检查,以及保持充足的水分摄入,避免过度运动等可能加重肾脏负担的行为。对于出现严重肾功能损害的患者,可能需要考虑透析或肾移植等治疗手段。

总之,小儿家族性复发性血尿综合征是一种严重的肾脏疾病,对于患者的健康和生活质量都有较大的影响。如有相关症状或家族遗传史,应及时就医并进行相关检查,以便早期发现和治疗。

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