新生儿怎么排除唐氏儿

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问题详情:新生儿怎么排除唐氏儿?

精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

要排除新生儿是否为唐氏儿,可以通过以下方法进行检查:

1、染色体检查:这是确诊胎儿是否为唐氏儿的金标准。如果检查结果显示胎儿存在21号染色体多一条,就可以确诊是唐氏综合征。该检查能够直接确诊是否患病,所以如果想排除是否为唐氏儿,可以等孕中期做羊水穿刺检查。此项检查在孕期16-20周进行最为合适。

2、临床症状及体征:结合患儿的临床表现及体征,如特殊面容、智力发育障碍等,可以辅助判断是否可能为唐氏儿。但单纯通过临床症状和体征难以确诊,仍需结合上述染色体检查结果。唐氏综合征的患儿多有明显的智能落后、生长发育迟缓、特殊面容(如眼距宽、鼻根低等),并常伴有其他先天性畸形如先天性心脏病等体征。如果新生儿出现以上症状或体征,应高度怀疑是否为唐氏儿。此时应立即就医检查以明确诊断。

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