胎儿染色体怎么检查
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崔咏怡 主任医师 产科
广州市妇女儿童医疗中心三甲
胎儿染色体的检查方法主要包括唐氏筛查和无创DNA产前检测两种。具体检查方法如下：
唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周静脉血进行检测，根据孕妇的年龄、体重和孕周计算风险值，并结合血样筛查的结果进行综合分析评估。如果筛查结果提示高风险，则需要进一步进行羊水穿刺或脐血DNA检查确诊。无创DNA产前检测是通过抽取孕妇的静脉血提取胎儿的染色体信息进行检查，一般在孕中期进行，优点是准确性较高且不会对孕妇和胎儿造成伤害。这种方法主要适用于高龄孕妇、既往生育过有遗传病胎儿及需要接受产前无创检测的孕妇。另外还有一些实验室可以采用直接读取高通量数据来判断染色体的非整倍体风险，包括染色体数目增多或减少等情况。
胎儿染色体检查的主要目的是筛查胎儿是否存在染色体异常疾病的风险，如果检查结果出现异常，需要进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。孕妇需要在医生的指导下选择适当的检查方式进行检查，并严格遵守检查时间要求。
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