唐氏综合征筛查都查些什么
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
唐氏综合征筛查主要包括以下几方面内容：
1、通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重和孕周，判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
2、进行羊水穿刺检查，抽取羊水进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。如果检测结果提示高风险，则孕妇需要进行无创DNA检查，以便进行诊断鉴别。此方法的应用大大提高了诊断的精准性。值得注意的是，对30周岁及以上的高龄孕妇等唐氏筛查的人群可以直接要求进行羊膜腔穿刺检查，因为羊膜腔穿刺检查结果的准确率比较高。
总之，唐氏综合征筛查主要是通过检测孕妇血清中的相关指标和进行羊水检查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险水平。通过这些检测可以帮助医生确定是否需要进一步的评估和干预。如果确诊有唐氏综合征风险，则可以考虑采取适当的干预措施以降低风险。建议孕妇在医生的指导下进行相关的筛查和检查。
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