苯丙酮尿症症状

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问题详情：苯丙酮尿症症状？

精选回答

邓镇 副主任医师 神经内科

南方医科大学南方医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其酶基因突变导致的疾病。这种病症呈现以下的症状：

1、神经系统异常表现：智力发育相对落后是该病症最为突出的特征，其智商可能会低于正常儿童。另外，可能会有多动、兴奋、社交障碍等异常表现。少数情况下会出现癫痫等症状。如果伴随有其他神经系统异常，可能有肌张力增高和腱反射亢进等情况。在少数情况下，患儿可能会有自闭倾向。

2、身体发育特征：出生数月后因黑色素合成不足，头发会逐渐由黑变黄。由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能导致汗液和尿液有鼠尿臭味。皮肤也可能会受到一定影响，可能会比其他小孩明显更白或易有皮肤色素脱落等症状。极少数可能有骨质疏松的表现，并在成长中伴随身材矮小的情况。

此外，还有可能出现其他症状如皮肤湿疹等。如果及时进行基因诊断确诊并尽早治疗，大部分患者可以在症状轻微的情况下得以控制并达到有效治疗目的。如果在年幼时病情未能及时得到重视与诊断并予以控制和治疗，可能会对日后患者的社交与发育产生影响。不过该病症较为罕见，发现孩子有疑似症状应及时就诊治疗，并注意营养支持等护理事项。

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