新生儿查足底血是查什么的

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问题详情：新生儿查足底血是查什么的？

戴红梅副主任医师儿科

中南大学湘雅三医院三甲

新生儿查足底血主要用于筛查一些遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质功能亢进以及其他特殊遗传病等。通过采集新生儿的足底血进行筛查，可以早期发现某些疾病并及时进行干预，降低对孩子的不良影响。这些筛查项目都是在中国新生儿出生缺陷筛查项目中规定的。

具体来说，新生儿足底血筛查通常包括以下几个项目：

1、苯丙酮尿症筛查：这是一种常染色体隐性遗传病，在刚出生的时候不容易被发现，通常在婴儿出生后的三到六个月开始出现症状。因此，通过足底血筛查可以尽早发现并及时治疗。

2、先天性甲状腺功能减退症筛查：先天性甲状腺功能减退会严重影响孩子的生长发育和智力发展。通过足底血筛查，可以及时发现并治疗这种疾病。如果发现得晚，可能会对宝宝的生长发育造成不可逆的影响。而且有些甲减是由于体内基因存在变异导致的缺陷病，通常症状出现晚发现后通常较晚，所以早期筛查是最好的选择。

除了以上两种疾病外，新生儿足底血筛查还可以用于检查先天性肾上腺皮质功能亢进等其他疾病和特殊遗传病。建议及时检查并遵从医嘱进行后续检查和治疗，以维护新生儿的健康。但需注意新生儿采集足底血的时间不宜过早或过晚，以免影响检查结果的准确性。如有任何疑虑或问题，请及时咨询医生或专业人士的建议。

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