新生儿足跟血筛查什么

新生儿足跟血主要用于筛查一些新生儿常见的疾病，包括先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会对孩子的生长发育造成严重的影响。

1、先天性苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。在新生儿时期通过足跟血筛查，可以早期发现和治疗，避免因代谢产物累积导致的儿童神经系统不可逆损伤。

2、先天性甲状腺功能减退症：简称先天性甲低，是一种发病率较高的新生儿先天性内分泌疾病。新生儿出生后甲状腺激素水平直接与其脑发育相关，若不及时治疗可能导致智力低下或生长发育迟缓。通过足跟血筛查可以早期发现先天性甲低的新生儿，以便及时采取治疗，减少后续影响。

除了以上两种疾病外，足跟血筛查还可以用于检测新生儿是否患有先天性的蚕豆病、新生儿先天性肾上腺皮质功能亢进等其他遗传性疾病的风险。

请注意，虽然新生儿足跟血筛查是一项重要的检查，但并不是所有的新生宝宝都需要采集足跟血。一般需要在特定的医疗机构按照规定的检查项目和时间进行筛查。此外，对于检查结果的异常反应和进一步的处理方法也应当寻求专业医生的指导。如果有任何疑问或担忧，建议向医疗专业人士寻求建议和指导。