羊水穿刺能查出什么病

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问题详情：羊水穿刺能查出什么病？

精选回答

崔咏怡 主任医师 产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过抽取羊水进行相关检测，以评估胎儿的健康状况。它可以查出以下疾病：

1、染色体疾病：包括数目异常和结构异常等。如唐氏综合征，通过羊水穿刺检查染色体形态以及数目等是否正常。这是最常见的胎儿基因检测手段。如果孕妇的年龄大于或等于35岁为高龄孕妇容易生出畸形儿或者唐氏儿，建议进行羊水穿刺检查。

2、单基因遗传病：如进行性肌营养不良等，可以通过羊水细胞培养进行基因检测确诊胎儿是否患有此类疾病。多基因遗传病涉及多个基因及环境因素，一般不做产前诊断，除非有特殊病史。但一些严重疾病如先天性心脏病、智力发育迟缓等可以进行筛查。另外，高龄孕妇及有生育畸形儿史的孕妇也要进行羊水穿刺检查胎儿的健康状况。医生通过提取羊水中胎儿的皮肤细胞进行检测分析胎儿的染色体和基因是否异常，进而判断胎儿是否存在先天性疾病的风险。

因此，羊水穿刺可以检查出染色体疾病和单基因遗传病。如果需要更多信息，建议咨询专业医生。任何涉及产前诊断的决策都应在医生的指导下进行。

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