无创dna能排除哪些疾病

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崔咏怡主任医师产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

无创DNA检测是一种非常先进的产前检测技术，主要用于检测胎儿的遗传信息。通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，它能诊断出多种胎儿疾病。具体来说，无创DNA检测可以排除以下疾病：

1、染色体异常引起的遗传疾病：如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征）等。这些疾病都可能导致胎儿智力障碍、发育迟缓等问题。

2、胎儿先天性发育畸形：如血友病、进行性肌营养不良等因部分基因突变导致的疾病，也能通过这一检测提前发现。对于一些由于基因变异而导致的致死性骨骼畸形疾病，如致死性软骨发育不全等，无创DNA也有较高的检测准确性。此外，对于高龄孕妇常见的胎儿畸形如唇腭裂等，无创DNA也可以进行筛查。

总的来说，无创DNA检测可以排除的胎儿疾病类型很多，涵盖了染色体异常、遗传性疾病以及部分基因变异导致的疾病。但需要注意的是，无创DNA检测并非万能，其准确率和适用范围都有一定的限制，应结合其他检测结果和医生的建议进行综合判断。如有任何关于胎儿健康的问题或疑虑，请及时咨询专业医生或遗传咨询师。

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