唐氏筛查都能查出些什么疾病
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蔡丽瑛 主任医师 产科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
唐氏筛查主要是用于检查胎儿是否存在染色体异常性疾病的风险评估。它能筛查出以下疾病：
1、唐氏综合征：又称先天愚型或痴呆型胎儿，是一种染色体异常疾病。这种胎儿在智力上会有明显的缺陷，并且生长发育可能也会受阻。如果能早期发现并采取措施，可以避免此类患儿的出生。因此，唐氏筛查非常重要。如果检查结果提示临界风险或高风险，应尽快进行羊水穿刺以进一步确诊。
2、其他染色体异常疾病：如爱德华氏综合征、开放性神经管畸形等。虽然这两种疾病的发生概率相对较低，但唐氏筛查也可以帮助检测其风险。如果筛查结果显示高风险，同样需要进一步进行羊水穿刺等检查以确诊。如果确诊胎儿存在异常，可能需要终止妊娠。因此，唐氏筛查为早期诊断提供了有效手段。需要注意的是孕妇需在适当的时间进行检查以获得更准确的检查结果，以便及时了解胎儿的情况并进行干预治疗，以保障母婴健康。
总之，唐氏筛查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险，尤其是唐氏综合征等常见疾病。然而需注意筛查并非确诊手段，如果结果异常还需要进一步的检查。建议在医生的指导和建议下进行此项检查以确保母婴安全。另外也需谨记备孕期间一定要定期进行产检，这样才能及时了解胎儿的健康状况。
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