家族遗传病的类型有哪些

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施秀阳副主任医师全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

家族遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，其类型众多。以下是一些常见的家族遗传病类型：

1、单基因遗传病：由于一对等位基因控制的遗传性状异常导致的疾病。例如，血友病、色盲、先天性聋哑等。这些疾病往往有明显的家族聚集性。

2、多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同影响引起的疾病。常见的多基因遗传病包括先天性心脏病、精神分裂症、哮喘等。虽然这些疾病受遗传影响，但环境因素也起到重要作用。

3、染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常导致的疾病。如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征等。这些疾病可能导致智力发育迟缓、生长发育异常等。

4、线粒体遗传病：由线粒体基因突变引起的疾病。这些疾病通常表现为母系遗传，如某些类型的糖尿病、癫痫等。

5、遗传高发肿瘤：某些家族可能存在特定基因的突变，导致成员患某些肿瘤的风险显著增加，如结肠癌、乳腺癌等。

为了准确了解和预防家族遗传病，建议进行基因检测，并在了解家族病史的基础上采取相应的预防措施。同时，定期进行健康检查，及时发现并治疗疾病。

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