无创DNA检查什么

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精选回答

崔咏怡 主任医师 产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

无创DNA检查是一种产前筛查方法，主要用于检测胎儿是否存在染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说，无创DNA检查是通过抽取孕妇静脉血来检测胎儿染色体的情况。这种检测主要针对以下情况：

1、对是否存在胎儿常见的染色体数目异常，即非整倍体染色体数目异常进行筛查。例如检测是否有先天性发育畸形或遗传性疾病，如胎儿先天愚钝或先天智力低下等。这类疾病主要是由染色体数目或结构异常引起的遗传性疾病。此外，该检查还可以筛查是否患有某些肿瘤性疾病的风险。

2、检查胎儿是否患有三大染色体疾病的风险，包括爱德华氏综合征（发生概率较高）、帕陶氏综合征以及唐氏综合征。这种检查适用于怀孕12周以后的所有女性胎儿，特别是高龄孕妇以及存在相关遗传性疾病家族史的孕妇。随着孕周的增加，其检测的准确性会随之增高。需要注意的是，虽然此项检测不会对胎儿造成影响或痛苦，但仍然应在明确相应诊断时进行及时的专业医学咨询。对于疑似存在染色体疾病风险的情况，应进一步进行羊水穿刺等更准确的检查手段来确诊。因此，无创DNA检查在预防严重出生缺陷中具有重要的作用。如果有无创产前DNA的检测指征或者有任何不安疑虑的话建议及时去医院做相应检查以确定具体情况并尽早解决隐患。

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