叶酸代谢基因检测是什么
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
叶酸代谢基因检测是一种检测叶酸代谢能力的基因检测方法。通过检测相关基因的变异情况，可以评估个体对叶酸的吸收、转化、排泄等方面的能力，从而帮助医生制定个性化的叶酸补充方案，预防某些与叶酸代谢相关的疾病。
具体来说，叶酸代谢基因检测主要检测以下几种基因：
1、MTHFR基因：这是一个叶酸代谢关键基因，其突变会影响叶酸代谢过程中的关键酶活性，从而影响人体对叶酸的吸收和利用。
2、MTR基因：这是另一个与叶酸代谢相关的基因，其功能是参与叶酸代谢中的另一个重要环节。MTR基因的突变可能会影响人体对叶酸的转化和排泄。
进行叶酸代谢基因检测后，根据个人的基因变异情况，医生可以评估出被检测者的叶酸代谢能力，从而提供个性化的营养补充方案。这对于预防一些因叶酸不足引起的疾病（如贫血、脑血管疾病、神经系统疾病等）具有重要的意义。特别是对于高龄孕妇和有胎儿畸形风险的人群来说，叶酸代谢基因检测显得尤为重要。它有助于降低出生缺陷的风险，确保母婴健康。
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