什么是单基因遗传病
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。在这种遗传方式中，来自父母双方的遗传基因出现了突变，形成了单基因遗传问题。其主要分为以下几类：
首先，较为常见的有常染色体显性遗传疾病，这类疾病一般病情比较严重。一些常见疾病如软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等都属于这一类。此外，还有常染色体隐性遗传疾病，这类疾病在胚胎时期通常不会表现出明显的症状，但可能导致后代在成长过程中出现异常表现。某些先天性耳聋患者可能因此而失去听力，这在某些地方被认为是儿童单基因遗传病中最常见的遗传病之一。其次，还有伴性遗传疾病，这类疾病的发生与性别有关。如红绿色盲等患者就是受此影响导致色觉障碍的男性相对更多一些。由于特定的遗传机制出现问题导致的障碍被归纳为这类遗传疾病的主要诱因。
总之，单基因遗传病是特定基因出现突变引发的疾病，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传等类别。无论何种类型，都应尽早诊断并采取合适的治疗措施来帮助患者缓解病症、提高生活质量。具体的治疗方法会因病情的严重性而异。如若感到存在与这些疾病相关的迹象或症状，请及时就医并接受专业医生的评估和治疗建议。
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