无创产前基因检测是检查什么

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精选回答

韩庆方 副主任医师 产科

青岛大学附属医院三甲

无创产前基因检测主要检查孕妇体内的胎儿是否患有染色体异常遗传疾病。此项检测的技术是基于新一代测序技术,结合生物信息分析技术,对胎儿的遗传信息进行检查。其检测的具体内容主要包括以下方面:

1、检测胎儿是否存在三大染色体疾病,包括爱德华氏综合征、帕陶综合征和雷特氏综合征等。这些病症通常会严重影响胎儿的智力发育和生存质量。

2、检查胎儿的基因片段是否存在微缺失和微重复现象,这些基因片段虽然小但对人体的发育生长也有着至关重要的影响。这些疾病可能影响骨骼系统、神经系统以及泌尿系统等多个器官的健康发育。如其中常见的疾病包括先天性发育畸形、先天性智力障碍等。因此,无创产前基因检测可以帮助预测胎儿的健康状况,及时采取相应的措施。

请注意,虽然无创产前基因检测具有很高的准确性,但仍不能完全排除所有可能的误差和假阳性结果。因此,对于检查结果的解读,需要结合医学专业知识和临床经验进行判断。如有任何疑虑或担忧,建议咨询专业医生进行进一步的评估和咨询。同时,基因检测是一种自愿选择的服务,参与者在做出决定之前应充分了解检测的性质和可能的风险。

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