镰刀型细胞贫血症病因

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问题详情：镰刀型细胞贫血症病因？

精选回答

顾斌 副主任医师 血液内科

苏州大学附属第一医院三甲

镰刀型细胞贫血症是一种具有遗传性质的溶血性疾病，其主要病因是基因突变导致血红蛋白异常。这种异常的血红蛋白在红细胞内聚集形成镰状红细胞，使红细胞变形、刚化、容易破裂，进一步引起慢性血管内溶血，从而影响患者的身体机能。具体来说，镰刀型细胞贫血症的病因有以下几点：

1、基因遗传缺陷是主要原因，红细胞内的血红蛋白发生异常聚合而形成镰刀状红细胞，其僵硬性和脆性增加。在受到机械外力时更易破裂而导致溶血性贫血发作。该病的具体致病突变通常为杂合子的常染色体显性遗传方式。简单地说，携带显性遗传变异基因的个体可能会将异常基因遗传给下一代。携带基因缺陷的儿童出生时可能无症状，但长大后可能会出现症状或加重贫血的症状。这是一种进行性恶化的溶血性疾病。正常血红蛋白基因突变可以导致胎儿出生后出现类似镰状红细胞的临床症状，影响血红蛋白正常合成过程。这种基因突变会导致血红蛋白生成过多或减少以及红细胞膜的改变等。

2、在缺氧条件下，镰状红细胞中的镰变倾向加剧，可能诱发血管阻塞和溶血症状的出现或加重。因此，环境因素如缺氧也可能是一个重要的诱因。

综上，镰刀型细胞贫血症的发生和发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。了解其致病机理有利于为研发相关治疗策略提供依据和方向。建议患有相关病症的人群及时就医并接受专业的诊断和治疗。

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