苯丙酮尿症多久表现出来

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问题详情：苯丙酮尿症多久表现出来？

精选回答

王水平 副主任医师 神经内科

安徽医科大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常在新生儿出生后不久就会表现出来。具体来说，可能在新生儿出生后的几天或几周内开始出现明显的症状。但是也有一些婴儿可能会出现症状较晚的情况，在一岁后才开始表现出来。所以苯丙酮尿症表现出来的具体时间与个体有关。

主要的临床表现包括：

1、神经系统症状：智力发育落后最为突出，智商一般低于正常。程度不同的行为异常和行为障碍如多动、注意力难以集中等也较为常见。少数患者出现肌张力增高、步态异常等神经系统表现。

2、外观特征：部分患儿出生时头发色素变浅，因黑色素合成不足而表现出不同程度的皮肤变白现象。大多数患者的尿液和汗液会有鼠尿臭味等特殊气味。皮肤可能非常干燥易脱皮，没有光泽和湿润感。这些特征可以看作是苯丙酮尿症的典型外在表现。有些新生儿还会表现出出生时的特殊皮肤症状，如皮肤湿疹等。这些症状可能在出生后的几天内出现，也可能在一岁后逐渐显现。

如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症的可能，建议尽快去医院做详细的筛查和确诊检查。早期诊断和治疗有助于提高患儿的预后和生活质量。请注意以上信息仅供参考，建议咨询医生获得专业意见。

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