无创dna能排除哪些疾病

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精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

无创DNA检测是一种基于孕妇血浆中胎儿游离DNA信息进行的筛查手段,主要用于检测胎儿是否存在染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说,无创DNA检测可以排除以下疾病:

1、染色体数目异常:如唐氏综合征(21号染色体三体)、帕套综合征(1号染色体三体)、超雄综合征等染色体数目异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力落后、生长发育迟缓等严重后果。

2、染色体结构异常:包括各种平衡异位和非平衡异位所引起的遗传性疾病。如一些突变会影响儿童的生理功能甚至威胁生命。某些综合征尽管较为罕见,但也可能通过无创DNA检测发现。

然而,尽管无创DNA检测具有较高的准确性和安全性,但其结果并不能替代羊水穿刺等产前诊断手段,其检测结果也不能完全排除胎儿其他方面的问题,如器官发育畸形等。此外,虽然无创DNA检测对孕期群体有很好的筛查效果,但对于其他群体来说并不适用。因此,如果有特殊疑虑或者处于某些特殊情况下的个体应选择专业医生进行咨询和诊断。总之,对于无创DNA检测能够排除的疾病类型应有所理解并慎重对待结果。

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