氨基酸代谢病有哪些症状

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问题详情：氨基酸代谢病有哪些症状？

精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

氨基酸代谢病的症状表现因涉及的氨基酸种类和严重程度而异。以下是几种常见的氨基酸代谢病及其症状：

1、苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内累积。症状可能包括智力低下、精神神经症状、皮肤毛发等色素变浅以及汗液和尿液中的鼠尿臭味等。

2、枫糖尿病：这是一种常染色体隐性遗传病，影响支链氨基酸的代谢。症状可能包括神经系统问题，如肌张力过低、嗜睡和惊厥等。严重的患者可能出现低血糖和代谢性酸中毒等症状。对于非典型病例，可能在婴儿期出现喂食困难或行为问题等症状。随着病情的发展，患者在儿童期可能出现生长发育迟缓和智力落后等问题。另外，尿液枫糖味也是此病症的一种特征表现。这些症状通常因饮食摄入过量的支链氨基酸而诱发。如果不及时诊断和治疗，病情可能进一步恶化，甚至可能导致死亡。因此早期诊断和治疗非常重要。

此外，还有其他氨基酸代谢病的症状表现，如高氨性脑病、尿素循环障碍等。总的来说，氨基酸代谢病的症状多种多样且严重，因此需要及早诊断和治疗。建议定期进行身体检查以了解身体状况，遇到相关症状应及时就医。具体症状可能因个体差异而有所不同，如有疑虑请及时咨询医生。

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