小儿尖头并指综合征是什么意思
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精选回答
我要回答王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
小儿尖头并指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。其特点主要包括以下方面:
1、头颅形状特殊,呈现为尖头或三角形头。
2、脸部特征异常,如上睑缺失、外眼角上斜以及鼻根扁平等,部分患儿可能出现鼻孔前倾的朝天鼻特征。这些症状可能导致患儿面部容貌明显异常。
3、骨骼系统异常,典型表现为并指畸形,即两个或多个手指合并在一起。除了并指,还可能存在其他骨骼系统的异常表现。
4、可能伴随其他系统的异常,如心血管系统、泌尿生殖系统等。
如果怀疑孩子患有小儿尖头并指综合征,建议尽早前往医院进行相关检查以明确诊断,并在医生的指导下采取相应的治疗措施。
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