成骨不全症是什么
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徐振华 主任医师 骨科
武汉大学中南医院三甲
成骨不全症（也称为脆骨病）是一种由于基因突变导致的遗传性骨骼疾病。这种病症导致骨组织出现异常脆弱，容易受到损伤和断裂（骨折）。患者可能会出现轻微的碰撞或压力，甚至在日常活动中就发生骨折。成骨不全症分为多种类型，其症状和严重程度可能因类型不同而有所差异。
典型的症状可能包括：
1、反复出现骨折，尤其是四肢和躯干。
2、骨骼畸形，例如弯曲的骨骼或身材矮小。
3、关节松弛，导致关节活动范围增加或关节不稳定。
4、牙齿发育可能受影响。
诊断成骨不全症通常基于详细的病史、体格检查以及可能的基因测试。治疗主要集中在预防骨折、改善关节活动度和提高生活质量等方面。这可能包括使用特殊的设备或工具来帮助预防骨折，如使用矫形器或助行器，以及物理治疗来增强肌肉和关节的稳定性。此外，定期的随访和与医疗团队的沟通也是重要的部分。
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