遗传病有哪些
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
遗传病是指由遗传物质改变引起的一类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。常见的遗传病有以下几种：
1、单基因遗传病：如先天性耳聋、囊性纤维化、血友病甲和乙、白化病等。这些疾病通常是由一对等位基因突变导致的。
2、多基因遗传病：如哮喘、精神分裂症等，这些疾病涉及多个基因的改变。
3、染色体异常遗传病：如先天愚型（唐氏综合征）、猫叫综合征等，这些疾病是由染色体数目或结构异常引起的。其中，唐氏综合征是最常见的染色体异常遗传病。除此之外，常见的遗传疾病还包括视网膜色素沉着症等。某些癌症如视网膜母细胞瘤、结肠恶性腺瘤以及神经纤维瘤等与遗传也有一定关系。此外，一些罕见疾病如脊柱裂和无脑儿等先天畸形也可能与遗传有关。
请注意，以上列举的遗传病只是一部分，实际上还有更多的种类和病例。如果对特定遗传病有疑问或担心家族中存在某种遗传病的风险，建议咨询医生或遗传咨询师以获取更详细的信息和专业的建议。他们可以根据具体情况提供准确的诊断和遗传风险评估。
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