遗传病怎么查

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问题详情：遗传病怎么查？

陆伶俐副主任医师全科医学科

南方医科大学珠江医院三甲

遗传病的检查主要有以下几种方法：

1、询问病史：询问患者家族是否有遗传疾病史，如有相关疾病史，应详细记录。同时，了解患者的既往病史和现有症状，有助于判断是否存在遗传病。

2、基因检测：基因检测是遗传病诊断的重要手段。通过基因测序和分析，可以确定患者是否存在特定的基因突变或染色体异常，从而确定是否患有某种遗传病。

3、生化检测：某些遗传病会导致生化指标的异常，如代谢性遗传病可以通过检测生化指标进行诊断。常用的检测方法包括血液生化检测、尿液生化检测等。

4、影像学检查：某些遗传病可以通过影像学检查进行辅助诊断，如形态学方面的遗传病可以通过超声、X线、CT等影像技术进行检测。

5、遗传学分析：对于某些复杂的遗传病，可能需要进行遗传学分析。这包括细胞遗传学分析和分子遗传学分析等，可以提供更详细的遗传信息，有助于诊断和指导治疗。

请注意，以上方法只是常见的遗传病检查手段，具体的检查方法需要根据患者的具体情况和医生的建议来确定。另外，遗传病的检查和治疗需要由专业医生进行，建议在发现可能的遗传病症状时及时就医并咨询专业医生的意见。

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