遗传病的实例有哪些
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。以下是一些常见的遗传病实例：
1、单基因遗传病：例如先天性耳聋、囊性纤维化、血友病甲（凝血因子缺乏症）、血友病乙（凝血因子Ⅸ缺乏症）、视网膜色素变性等。
2、多基因遗传病：例如糖尿病、高血压、动脉粥样硬化、哮喘等慢性疾病。这些疾病往往是由多个基因和环境因素共同影响的结果。
3、染色体异常遗传病：例如先天愚型（又称唐氏综合征，即染色体数目异常引起的疾病），以及染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征等。另外，一些癌症如视网膜母细胞瘤和黑色素瘤等也有家族聚集现象，可能与遗传有关。
除此之外，还包括一些罕见的遗传性疾病，如先天性的代谢缺陷病，包括糖代谢异常、氨基酸代谢异常等。尽管这些疾病相对罕见，但它们都与遗传因素密切相关。此外，某些五官科疾病和神经系统疾病也与遗传因素有一定关联。因此，遗传病种类繁多，需要根据具体的疾病和症状进行诊断和治疗。如有疑虑或担忧，建议咨询专业医生进行进一步评估和诊断。
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