视网膜色素变性遗传是什么

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问题详情：视网膜色素变性遗传是什么？

精选回答

应靖璐 副主任医师 眼科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

视网膜色素变性是一种慢性进行性视网膜疾病，主要表现为视网膜色素细胞和神经细胞的变性、萎缩和消失。遗传因素在其发病过程中起到重要作用，因此也被称为视网膜色素变性遗传病。具体介绍如下：

视网膜色素变性遗传方式主要为常染色体显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传意味着只要患者从父母任意一方遗传到相关基因，就有可能出现视网膜色素变性的症状。而常染色体隐性遗传则需要从父母双方都遗传到相关基因才会表现出视网膜色素变性的症状。此外，也有部分患者可能是基因突变导致的。因此，视网膜色素变性的遗传因素较为复杂。

视网膜色素变性是一种慢性疾病，可以逐渐影响视力并最终导致失明。主要病理表现为视网膜的视网膜杆细胞失去正常的生理功能和数量减少。主要的临床表现包括视力下降、视野缩小以及夜间视力障碍等。因此，患者应注意早期发现和预防视网膜色素变性，并定期进行眼科检查。治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗以及改善生活方式等。对于存在视网膜色素变性家族史的人群，建议定期进行基因检测和咨询医生意见，以便早期发现并采取有效的措施进行干预和治疗。

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