着色性干皮病严重吗

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum，简称XP）是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病，涉及基因突变导致DNA修复受损的问题。当发生这种病症时，皮肤对阳光中的紫外线特别敏感，因此很容易受到损伤。这种病症的严重性取决于基因突变以及个人的状况，主要表现在以下几个方面：

皮肤受损和病变发展是该病最为明显和严重的症状。儿童在早期时期（大约在两岁以内）可能会发生反复的晒斑（烧伤痕迹）并会扩散到全身。随着病情的发展，可能会出现萎缩、溃疡、色素沉着和瘢痕等皮肤病变。此外，由于DNA修复受损，患者更容易出现皮肤癌的风险。因此，着色性干皮病患者的皮肤病变可能会持续恶化，并伴随终身。

除了皮肤症状外，着色性干皮病还可能导致免疫系统缺陷和其他器官的损伤。免疫系统缺陷可能会使患者更容易受到感染和其他并发症的影响。此外，其他器官如眼睛、神经系统和内分泌系统等也可能受到影响。这些症状可能会对患者的日常生活质量产生负面影响。因此，一旦发现有关病症的症状和体征时，建议及时就诊并采取早期治疗以防止病情加重和进一步的并发症发生。治疗时也应注重基因诊断以避免误判误治的发生。综上，着色性干皮病是一种比较严重的疾病，需要密切关注和早期治疗。

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