无创DNA能排除哪些疾病
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崔咏怡 主任医师 产科
广州市妇女儿童医疗中心三甲
无创DNA产前检测技术主要用于检测胎儿是否患有染色体疾病，其涵盖了多种染色体异常疾病。具体来说，无创DNA可以排除的疾病包括但不限于以下几种：
1、三体综合征疾病：如唐氏综合征（T21），爱德华氏综合征（T18），帕陶氏综合征（T13）。无创产前基因检测能够明确这类病症是否为高风险，准确率达99%以上。
2、胎儿性别异常：无创DNA产前检测可以检测出胎儿性别，对于性别遗传有关的疾病（如先天性睾丸缺失综合症）具有重要的筛查意义。但需要提醒的是，在我国非医学需要鉴定胎儿性别的行为是违法的。
此外，无创DNA检测还可以排除其他染色体异常引起的疾病，包括囊性纤维化等先天性发育不良病症和淋巴瘤等疾病。具体的检测范围取决于该检测的覆盖情况，某些检测项目可能并不涵盖所有可能的染色体疾病。如果需要针对特定疾病进行无创DNA检测，建议向专业医生咨询并详细了解相关情况。另外，虽然无创DNA检测的准确性较高，但仍需注意其并非万能，应结合其他医学检查手段进行综合判断。
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