苯丙酮尿症早期症状
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刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，通常是由苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致的。这种病症的早期症状包括以下几个方面：
1、生长发育方面：可能表现为生长迟缓、发育缓慢，智力发育相较于同龄人可能比较落后。这主要是由于该病症会影响患者的神经系统发育。
2、皮肤和毛发变化：由于黑色素合成不足，早期可能表现为皮肤颜色较浅、变白。同时头发也会由黑变黄。
3、尿液和汗液异味：这是苯丙酮尿症的标志性症状之一。尿液和汗液会散发出特殊的鼠尿气味，这是一种类似于苯乙烯的气味。一旦发现这一症状，应立即寻求医疗帮助以进行进一步评估。这种特殊的气味可以帮助医生做出早期判断。
4、其他症状：一些患者还可能出现神经系统异常的症状，如癫痫发作等。在精神方面也可能表现为过度活跃或异常安静等。此外，一些患者可能会有肌张力增高或降低的情况。这些症状通常在孩子出生后的几个月内出现，因此早期发现和诊断非常重要。
总的来说，对于有苯丙酮尿症家族史或类似疾病的人群来说，关注上述提到的早期症状并及早进行诊断和治疗是非常重要的。
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