新生儿抽血筛查主要是查什么

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问题详情:新生儿抽血筛查主要是查什么?

精选回答

黄园园 副主任医师 儿科

吉林大学第一医院三甲

新生儿抽血筛查主要是查一些先天性代谢疾病和内分泌异常的情况,这些疾病在早期可能没有显著的症状,但如果不及时诊断和治疗,可能会导致严重的后果。常见的筛查项目包括:

1、苯丙酮尿症筛查:这是一种常染色体隐性遗传疾病,可以通过新生儿抽血检查进行筛查。如果筛查结果异常,可能需要进行进一步的代谢物检测和基因诊断。

2、先天性甲状腺功能不全筛查:这是一种内分泌疾病,会导致新生儿生长发育迟缓。通过抽血检查,可以及时发现并进行治疗。

3、先天性肾上腺皮质增生症筛查:这是一种由于肾上腺皮质类固醇激素合成代谢过程中的酶缺陷引起的疾病,也会导致新生儿生长发育异常。抽血检查可以检查相关激素水平,判断是否患病。

此外,根据地区和医院的不同,新生儿筛查项目可能有所不同。有些地方还会进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)等遗传代谢病的筛查。这些筛查都是为了早期发现可能存在的异常,及时进行干预和治疗,避免造成严重后果。

请注意,这些筛查并非必须项目,需要根据具体情况和医生建议来决定是否进行。如有疑虑或需要进一步了解相关情况,建议咨询医生或专业人士的建议。

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