脊髓性肌萎缩是什么
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陆挺 副主任医师 神经外科
苏州大学附属第一医院三甲
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元变性引起的遗传性疾病，导致患者肌无力、肌肉萎缩和功能障碍。这是一种常染色体隐性遗传疾病，根据患者的临床表现和起病年龄，可以分为不同的类型。
SMA的主要症状是肌无力、肌张力减低和腱反射减弱或消失等。这些症状可能导致患者的肢体运动功能受损，甚至影响日常生活自理能力。SMA的病情严重程度和类型取决于患者的具体基因变异和病变范围。
目前，SMA的治疗主要包括对症治疗、康复训练以及支持治疗等。尽管尚无根治方法，但通过合理的治疗和管理，可以帮助患者改善生活质量并延缓病情的进展。对于SMA的预防和管理，早期诊断、基因咨询和遗传筛查也是非常重要的环节。
总的来说，脊髓性肌萎缩是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性疾病，可能引发肌肉无力和功能障碍。对于患者来说，及时诊断和治疗，以及进行适当的管理和康复训练，对于改善生活质量至关重要。
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