什么是小儿唐氏综合症

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问题详情:什么是小儿唐氏综合症?

精选回答

罗智花 副主任医师 儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

小儿唐氏综合症,也被称为先天性愚型或21-三体综合征,是一种因染色体异常而导致的疾病。这是由于在遗传过程中,第21号染色体多了一条额外的染色体而导致的疾病。这种病症在任何育龄阶段都有可能出现,但主要发生在高龄产妇的生育过程中。

其主要临床特征包括:特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓,还可能伴随多种畸形和肿瘤等。这种病症并没有有效的治疗方法,只能在早期进行干预和训练来改善患儿的语言能力和运动能力等方面的发育状况。

因此,建议适龄结婚和生育,尽可能进行婚前检查和遗传咨询,以便及时发现和控制小儿唐氏综合症的风险。如果已经确诊怀孕并考虑可能有唐氏综合症风险,可以进行羊水穿刺等产前诊断检查来进一步确认。

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