小儿结节性硬化综合征什么原因

327次浏览・4月前
问题详情：小儿结节性硬化综合征什么原因？

精选回答

黄园园 副主任医师 儿科

吉林大学第一医院三甲

小儿结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要与基因突变有关。其主要病因和影响因素如下：

1、基因遗传是主要的因素，大约有半数以上的患者存在基因突变。一些特定的基因突变的携带者是外胚层发育不良和发育障碍的重要原因，这在临床上也称为常染色体显性遗传性疾病。

2、基因突变会导致多个器官出现组织损害或功能损害，引发结节性硬化综合征的临床表现。由于这些病变分布范围广泛，可能在不同的个体中表现出不同的症状和体征。其中一些损害位于脑部，并随着人的发育阶段不断变化和持续恶化，对患者的身心健康构成严重影响。患者早期可能仅有面部皮脂腺腺瘤或其他轻微的异常改变。随着年龄增长，其可能面临巨大的风险，包括神经系统异常如癫痫发作、智能障碍等。癫痫通常是最早出现的临床表现之一，终生存在的反复癫痫发作是其显著特征。同时，一些患者还可能伴随出现精神发育迟滞和人格障碍等问题。此外，心脏、骨骼、内分泌腺和其他器官也可能受到影响。因此，小儿结节性硬化综合征具有多方面的症状和表现。为了有效预防该疾病的发生和发展，应该了解其相关的危险因素并采取相应的预防措施。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有

相关问题