新生儿足跟血筛查48项是什么检查

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问题详情：新生儿足跟血筛查48项是什么检查？

罗智花副主任医师儿科

安徽医科大学第一附属医院三甲

新生儿足跟血筛查的48项检查主要包括一些遗传代谢性疾病和内分泌疾病，旨在早期发现可能对新生儿健康造成严重影响的问题。具体的筛查项目包括：

1、先天性甲状腺功能减退：检查新生儿是否可能出现先天性甲状腺功能低下。

2、苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，筛查新生儿是否缺乏苯丙氨酸羟化酶。

3、蚕豆病：筛查新生儿是否缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。这是一种遗传性疾病，可能会导致溶血性贫血。

4、先天性肾上腺皮质增生症：检查新生儿肾上腺皮质是否有问题。这是一种由肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的疾病。

此外，还包括一些其他遗传性疾病和内分泌疾病的筛查，如半乳糖血症、枫糖尿病等。这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会对新生儿的健康造成严重损害。因此，新生儿足跟血筛查是非常重要的预防措施。如果发现异常结果，需要及时进行进一步的检查和治疗。

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