什么是同型胱氨酸尿症
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问题详情：什么是同型胱氨酸尿症？
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
同型胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由基因缺陷导致代谢过程中缺乏酶分解，使得同型胱氨酸在体内累积。这种累积可能导致患者出现一系列的症状和并发症。同型胱氨酸尿症的主要特征表现为血液和尿液中的同型胱氨酸含量明显升高。该病症在临床上较为罕见，但在新生儿中仍有一定的发病率。对于患有同型胱氨酸尿症的患者，应尽早寻求医疗帮助进行诊断和治疗。
同型胱氨酸尿症患者的临床表现多样，可能包括生长迟缓、骨骼畸形、骨质疏松等症状。此外，患者可能还面临一些并发症的风险，如血栓栓塞性疾病等。因此，对于该病症的治疗和预防，需要在医生的指导下进行个体化的管理。目前尚无特效治疗方法，主要是通过控制饮食来降低血液中同型胱氨酸的浓度。
请注意，上述信息不构成任何医疗建议。如果怀疑自己或孩子可能患有同型胱氨酸尿症，请尽快寻求专业医生的帮助进行诊断和治疗。
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