孕妇无创dna是检查什么的

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精选回答

韩庆方 副主任医师 产科

青岛大学附属医院三甲

孕妇无创DNA检查是一种用于检测胎儿是否患有遗传性疾病的方法。该检查通过对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并基于生物信息学分析来评估胎儿患遗传性疾病的风险。具体检查内容如下:

1、染色体数目异常遗传病:如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)等。这些疾病可能导致胎儿出生后存在智力障碍、发育迟缓等问题。无创DNA检测可以准确判断胎儿是否患有这类疾病。

2、单基因遗传病:如地中海贫血等,通过无创DNA检测,可以检测出父母双方是否携带隐性基因,从而预测胎儿患病的风险。如果风险较高,可考虑终止妊娠以避免患儿的出生。不过需要注意的是,对于高龄孕妇或既往分娩过异常胎儿的情况,可能需要进行羊水穿刺等更为准确的检测手段。

总之,孕妇无创DNA检查主要是为了评估胎儿患遗传性疾病的风险。如果检查结果异常,建议及时进行进一步的检测和咨询专业医生,以便采取适当的措施保护胎儿的健康。同时,孕妇在孕期应定期进行产前检查,关注胎儿的发育情况。

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