地中海贫血确诊依据是什么

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问题详情：地中海贫血确诊依据是什么？

于洪娟副主任医师血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

地中海贫血的确诊依据主要包括临床表现、家族史、血常规检查、血红蛋白分析以及基因诊断等方面。

1、临床表现：地中海贫血患者可能出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、发育不良等症状。根据症状的轻重缓急，医生可以对病情做出初步判断。

2、家族史：地中海贫血具有一定的遗传倾向，如果家族中有地中海贫血患者，那么其他成员患病的风险会增加。因此，详细的家族史调查是诊断地中海贫血的重要参考。

3、血常规检查：地中海贫血患者的血常规检查可能出现红细胞计数减少、血红蛋白降低等异常情况。

4、血红蛋白分析：通过对血红蛋白的定量分析，可以检测出异常的血红蛋白类型，有助于诊断地中海贫血。

5、基因诊断：基因诊断是确诊地中海贫血的金标准，通过对特定基因的突变检测，可以确定是否携带地中海贫血基因。

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