引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些

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问题详情：引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些？

林鹏副主任医师内分泌科

山东大学齐鲁医院三甲

发育迟缓的遗传代谢病有很多种，以下列举一些常见的疾病：

1、染色体异常：如唐氏综合征，这是一种常见的染色体异常疾病，患者会有明显的智力发育迟缓、生长发育障碍以及特殊面容等症状。

2、基因突变：如遗传性酪氨酸血症，这是一种由于基因突变导致的代谢异常疾病，患者可能会出现智力发育迟缓、癫痫发作等症状。此外，还有苯丙酮尿症等遗传代谢病也可能导致智力发育障碍。

3、氨基酸代谢异常：如高氨血症等遗传代谢病，也可能导致发育迟缓。这些疾病会影响身体对氨基酸的正常代谢和吸收，从而影响生长发育。

除此之外，还有先天性的甲状腺功能低下症等代谢病也可导致生长发育障碍和迟缓。需要注意的是，每个人的症状和情况都可能不同，如果有相关担忧，建议及时咨询医生并进行详细的医学检查。如果有遗传代谢病的风险，建议在医生的指导下采取相应的干预和治疗措施。

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