无创dna是检查什么
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我要回答鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
无创DNA检查,也称为无创产前DNA检测,是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常或遗传疾病风险的检测方式。它主要检查以下内容:
1、染色体非整倍体疾病:如唐氏综合征(21三体综合征),以及包括爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)等胎儿染色体异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力发育障碍、畸形等问题。无创DNA检测可以准确判断这些染色体疾病的风险。
2、遗传性疾病:对于家族中存在特定遗传性疾病的夫妇,无创DNA检测有助于发现胎儿是否携带相关疾病的基因变异。这些基因变异可能导致的疾病包括遗传代谢病、基因缺陷导致的听力或视力问题等。
无创DNA检测通常在孕期进行,通过采集孕妇的外周血样本进行。与传统的羊水穿刺等侵入性检测相比,无创DNA检测具有更高的准确性和安全性,对孕妇和胎儿的风险较小。然而,无创DNA检测并不能覆盖所有的遗传性疾病,其准确性也受到某些因素的影响,如孕妇的体重、胎儿的遗传物质比例等。因此,在进行无创DNA检测之前,建议孕妇咨询专业医生,了解相关的风险和局限性。如果发现任何异常情况,建议及时就医进行进一步的诊断和咨询。同时请注意这是一种筛查手段而非诊断手段,任何结果都需要医生的解读和进一步的诊断。
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