苯丙酮尿症新生儿表现

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问题详情：苯丙酮尿症新生儿表现？

精选回答

余瑶 副主任医师 内分泌代谢科

南昌大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，在新生儿期就有可能出现相关表现。具体来说，苯丙酮尿症新生儿的常见表现包括：

1、可能会出现明显的喂养困难，吸奶时吸吮无力或者可能出现拒奶的表现。这与体内氨基酸代谢异常有关，导致婴儿感到不适或无法耐受某些食物的味道。

2、可能会表现出肌张力低下的症状，身体变得异常软弱无力。

3、部分新生儿会出现皮肤颜色变化，如皮肤颜色偏黑或偏深。这可能与体内代谢物质积累有关。

4、有些新生儿可能会出现皮肤湿疹等皮肤病的表现。这可能与体内代谢紊乱有关。

此外，由于苯丙酮尿症可能影响到黑色素合成，新生儿的头发可能变黄、变白，这对一些原本拥有黑发的家庭来说可能是一个明显的迹象。另外，尿液的苯乙酸代谢产物也可能表现出明显的异味，这可能会导致尿液有特殊的气味。然而请注意，这些症状并不是所有苯丙酮尿症新生儿都会出现，而且并非特异性症状，建议在做最终的诊断之前进行进一步的医学检查。

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