什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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问题详情：什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种常见的遗传性酶缺乏病。这种病症是由于调控编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变导致的，通常表现为保护正常红细胞免受氧化应激的酶活性的降低或缺乏。特别是在某些情况下，如果这种酶的活性过低或缺乏严重，将会影响正常的生理代谢过程，导致溶血性贫血的发生。这种病症在新生儿和儿童中较为常见。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的主要作用是参与磷酸戊糖通路的一个环节，以维持机体的正常代谢。其缺乏可能会导致磷酸戊糖通路代谢异常，从而引发溶血症状。这些症状通常包括发热、腹痛、恶心、呕吐、巩膜发黄等症状。另外，小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症还与蚕豆病有关，即在食用蚕豆或某些药物后可能诱发溶血症状。因此，对于患有此病症的儿童，应避免食用蚕豆和某些药物以避免诱发溶血症状。
总的来说，小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种因基因突变导致的遗传性疾病，可能会引发溶血症状。对于患有此病的儿童，需要注意避免诱发因素并接受相应的治疗和管理。如需了解更多信息，建议咨询专业医生获取专业建议。
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