先天性巨结肠如何诊断

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问题详情：先天性巨结肠如何诊断？

精选回答

张尚鑫 副主任医师 普外科

安徽医科大学第一附属医院三甲

先天性巨结肠的诊断主要依据临床症状和一系列检查，包括实验室检查和影像学检查。具体诊断步骤如下：

1、根据有无胎便排空和出生后是否很快发生肠梗阻的典型病史进行分析，查看是否伴有先天性巨结肠症状如胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀等。若存在这些症状，应高度怀疑先天性巨结肠的可能性。

2、进行必要的实验室检查，如血常规检查了解有无感染或贫血等情况。另外，通过大便常规了解大便的性状以及是否有潜血等。还需要进行血液生化检查来了解肝肾功能等指标是否正常。

3、进行影像学检查，如腹部立位平片检查。该检查对于初步判断结肠梗阻的部位具有重要意义，并有助于医生判断病情的严重程度。同时，进行钡剂灌肠检查或结肠镜检查进一步了解结肠的形态和病变情况。对于某些特殊类型的先天性巨结肠，基因检测也是重要的诊断手段之一。基因检测可以确定是否存在相关基因的突变或异常，从而确诊疾病类型并预测可能的遗传风险。

总的来说，先天性巨结肠的诊断需要综合考虑患者的临床症状、实验室检查和影像学检查的结果进行综合分析。最终的诊断结果应由专业医生根据具体情况进行判定，如有疑虑，请及时咨询医生并进行进一步检查。

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