肝豆状核变性的临床表现

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问题详情：肝豆状核变性的临床表现？

精选回答

叶军锋 副主任医师 肝胆胰外科

吉林大学第一医院三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其临床表现因个体差异而异，但通常包括以下方面：

1、肝功能异常表现，可能出现食欲下降、恶心呕吐、肝区疼痛等症状。随着病情发展，可能出现肝硬化症状，如腹水、黄疸等。

2、精神神经症状，如容易情绪激动、反应迟钝等。病情严重时可出现明显的锥体外系症状，如走路不稳等。典型的临床表现为大脑皮层受损及基底节受损的特征，主要表现为发音困难和不由自主的哭笑。甚至可能出现智力下降的症状。另外，椎体外系症状表现可能有手足震颤和不自主扭转动作等明显特征。铜在大脑中的大量蓄积会引发神经元坏死或功能障碍的表现，可能会使患者有反常的行为或冲动行为。随着病情的进展，患者会出现抑郁和情绪失控等症状。

3、眼部症状，主要表现为角膜出现棕黄色的铜盐沉积环，俗称K-F环。在少数严重的青少年病例中可能出现晶体白内障和玻璃体病变等眼部的严重损害。

这些症状可能出现在不同的肝豆状核变性患者身上，但并非所有典型症状都会出现在每个患者身上。因此，如果出现这些症状时应及时进行肝功能及血铜等相关检查来明确疾病状态并进行早期治疗。如果有关于这种疾病的疑虑，建议寻求专业医生的帮助进行诊断和治疗建议。

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