常染色体隐性遗传病有哪些

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精选回答

孙黎黎 副主任医师 妇科

武汉大学中南医院三甲

常染色体隐性遗传病是一种遗传方式,其特点是由常染色体上的隐性基因控制。常见的常染色体隐性遗传病包括以下几种:

1、半乳糖血症:由于编码半乳糖代谢酶的基因缺陷导致,病情严重且致死率非常高。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:也称蚕豆病,是一种遗传性溶血性疾病,在食用蚕豆或服用某些氧化性药物(如伯氨喹啉等)后,患者可能会诱发溶血反应。

3、遗传性夜盲症:因缺乏维生素A而导致的一种遗传性疾病,表现为夜晚视力不佳甚至失明。

4、白化病:由携带隐性基因遗传引起的黑色素合成障碍疾病,主要表现为皮肤变白和眼睛颜色改变等。根据不同的临床表现,可分为泛发性白化病和局部白化病。

除此之外,还有先天性肾上腺皮质功能低下症、先天性甲状腺功能不全等常染色体隐性遗传病。这些疾病在人群中的发病率相对较低,但一旦发生,可能会对患者的生活质量和健康造成严重的影响。因此,对于存在相关家族史的家庭,应进行遗传咨询和筛查,以便及早发现并采取相应的干预措施。同时,对于这些疾病的了解也有助于提高公众对于遗传性疾病的认识和预防意识。请注意,如有任何关于遗传病的疑虑或症状,应及时咨询专业医生进行诊断和治疗。

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