猫叫综合征是什么意思

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精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

猫叫综合征是一种染色体异常疾病，也被称为猫哭综合症或5号染色体短臂缺失综合征。患者通常会表现出类似于猫啼哭的哭声，伴随着生长发育迟缓的情况。这是一种较罕见的遗传性疾病，对于新生儿及婴幼儿时期的儿童较为常见。此外，这种病症的具体表现还包括：

1、智力低下：表现为学习困难、注意力难以集中等。

2、生长障碍：身材矮小，生长发育迟缓。

3、特殊的面部特征：如小头畸形、圆脸、眼距较大等。部分孩子还会出现吸奶时颊部脂肪突出的特殊特征。还有一些会出现肌张力减退等症状。并且一些患者出现器官异常状况的风险会提高，如肾损伤和皮肤畸形等。随着年龄增长，大多数患者的语言技能基本能得到改善，部分孩子基本可达到自理的水平，虽然比较难以彻底改善患者的语言和学习能力方面的困难情况。而对于由于猫叫综合征造成的精神损伤问题，其恢复的几率较小。

因此，猫叫综合征是一种需要重视的遗传性疾病，一旦出现疑似症状需要及时诊治，目前主要采用针对特殊症状和身体状况的支持治疗和心理康复。同时也建议在孕育前后做好相关的检查与预防措施，避免遗传性疾病的发生。

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