新生儿pku症状是什么
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精选回答
我要回答戴红梅 副主任医师 儿科
中南大学湘雅三医院三甲
新生儿PKU(苯丙酮尿症)的症状可能表现为多方面的问题,具体因人而异。一般来说,常见的症状主要包括以下几点:
1、生长发育受影响:可能表现为智力发育落后,因为PKU会影响孩子的神经系统发育。此外,还可能表现为体格发育迟缓,如身高和体重的发育落后于同龄儿童。
2、神经系统异常:可能出现癫痫发作等症状。
3、皮肤和毛发异常:皮肤可能因黑色素合成不足而变白,头发也可能呈现黄褐色或淡色。此外,可能伴有皮肤湿疹等症状。
4、其他症状:如肌张力增高或降低等肌肉异常症状,以及面部特征如表情呆滞等。此外,还可能伴随出现汗液和尿液的特殊气味。
这些症状的出现通常与PKU导致的代谢紊乱有关。PKU是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由苯丙氨酸羟化酶的基因突变所致。一旦新生儿被确诊为PKU患者,建议立即采取措施以控制疾病进程并改善预后。早期治疗和饮食控制是改善PKU症状的关键。如果怀疑新生儿可能患有PKU或有相关症状,建议尽早寻求专业医生的诊断和建议。
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