缺乏凝血因子的遗传疾病有哪些
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
缺乏凝血因子的遗传疾病主要有以下几种：
1、血友病甲（凝血因子Ⅷ缺乏）：也称为抗血友病球蛋白缺乏症或AHG缺陷症，是最常见的一种遗传性出血疾病。患者由于体内缺乏凝血因子Ⅷ，导致内源性凝血途径受阻，表现为出血倾向。这种疾病的发病率较高，男女均可患病。
2、血友病乙（凝血因子Ⅸ缺乏）：也称为表面因子缺乏症或凝血活酶成分缺乏症。患者体内缺乏凝血因子Ⅸ，导致内源性凝血途径异常，表现为出血症状。这种疾病的男性患病率高于女性。患者自发出血的频率与年龄和性别相关。长期反复出血会加重病情。这种病症如果合并凝血因子抑制物的形成或出血于特殊部位等情况可能会增加临床治疗难度和风险。此外，血友病乙关节病的发生率仅次于血友病甲关节病。关节出血后局部肿胀明显，关节活动受限，如果反复发作会导致关节畸形。
除了上述两种常见的遗传性疾病外，还有一些其他的由于缺乏凝血因子引起的遗传性疾病。以上疾病如有任何怀疑症状，建议及时就医，确诊并接受治疗。日常还要注意观察出血表现、局部受伤及骨折等症状表现并及时告知医生，以便医生了解病情并制定合适的治疗方案。
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