成骨不全症是基因病吗
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刘波 副主任医师 骨科
中南大学湘雅三医院三甲
成骨不全症是一种基因病，也被称为脆骨症，是一种遗传性骨疾病。它主要是由于编码胶原的基因突变所导致，这种胶原是维持骨骼完整性和强度所必需的。由于基因突变导致胶原合成不足或结构异常，患者的骨骼表现出脆弱和易折断的倾向。
虽然这种病症的原因主要源自遗传，但它可能会因不同的基因突变而有所不同，包括常染色体显性遗传和隐性遗传等多种遗传模式。尽管目前的医疗技术还不能完全治愈这种疾病，但可以通过适当的药物治疗、物理治疗和生活方式的调整来管理和改善成骨不全症的症状。此外，对于遗传性疾病的预防，基因检测和咨询也是非常重要的手段。
因此，对于成骨不全症来说，它是由于基因异常导致的疾病。如有疑虑或需要了解更多关于成骨不全症的信息，建议咨询专业医生或遗传咨询师。
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