小儿唐氏综合征的临床表现

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问题详情：小儿唐氏综合征的临床表现？

梁立阳主任医师儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

小儿唐氏综合征，也称为小儿染色体病，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。其主要临床表现为以下几个方面：

1、智力低下：唐氏综合征的患儿智力相对落后，表现为学习能力低下，对新鲜事物反应较慢等。这种智力低下的表现可能随着患儿的成长而逐渐明显。

2、生长发育迟缓：患儿的身高、体重等生长发育指标通常低于同龄正常儿童。

3、特殊的面部和手部特征：如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、舌胖等面部特征，以及双手断掌等手部特征。

4、伴随其他异常：可能伴随有先天性心脏病、胃肠道畸形等其他器官结构的异常。此外，男性患儿的生殖能力也可能受到影响。

5、行为问题和情绪障碍：由于学习和成长过程中的困难，这些孩子可能会经历自尊心受损、焦虑、抑郁等情绪问题。他们可能表现出过度敏感或冲动行为，与其他孩子相处时可能存在社交障碍。

这些症状和体征的严重程度可能会因个体而异。如果怀疑孩子有唐氏综合征的迹象，建议尽早寻求专业医生的评估和建议。这些症状可能会在出生后很快显现出来，但也有部分症状可能在成长过程中逐渐显现。

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