苯丙酮尿症一个月症状

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问题详情：苯丙酮尿症一个月症状？

林鹏副主任医师内分泌科

山东大学齐鲁医院三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，主要表现为先天性氨基酸排泄障碍引起的疾病。其症状因个体差异和疾病进程的不同而有所差异，可能在一个月内的症状包括：

1、生长发育迟缓：可能出现身高和体重的发育迟缓。

2、智力发育落后：可能表现为智力低下，但程度不一。有些孩子可能表现出特殊的语言和行为特征。

3、精神症状：可能出现肌张力增高、多动、容易兴奋等症状。情绪波动可能较大，容易哭闹。

4、皮肤毛发异常：由于黑色素合成不足，皮肤和毛发的色素通常会变浅，如皮肤变白等。此外，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，汗液和尿液可能会呈现特殊的老鼠尿臭味。这种尿液的特殊气味也可能出现在新生儿时期。

5、其他症状：可能出现小头畸形、肌张力减低等神经系统症状。另外，少数患儿可能有皮肤湿疹样皮疹。

请注意，这些症状可能因人而异，并非所有患儿都会表现出所有症状。而且症状的严重程度也可能随着病情的发展而变化。如果怀疑孩子可能患有苯丙酮尿症或其他健康问题，请及时寻求医生的帮助和建议。医生会根据具体情况进行评估，并提供必要的治疗和指导。

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