新生儿遗传代谢病筛查项目

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问题详情：新生儿遗传代谢病筛查项目？

王艳军副主任医师儿科

武汉大学中南医院三甲

新生儿遗传代谢病筛查是早期发现和治疗遗传代谢疾病的重要措施之一。以下是一些常见的新生儿遗传代谢病筛查项目：

1、先天性甲状腺功能减退症：这是一种由于甲状腺激素分泌不足导致的疾病，会影响孩子的智力和生长发育。通过采集足跟血进行血液检查，可以检测血液中的甲状腺激素分泌是否正常。

2、苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，可以通过新生儿出生三天后的血液检查来诊断。该病症可能导致孩子出现智能发育落后、惊厥等症状。如果能早期发现并进行控制，对孩子的伤害可以大大减少。

3、先天性肾上腺皮质增生症：通过新生儿出生后三天的血液检查可以诊断。此病可能会导致电解质代谢紊乱和雄激素分泌增多等症状，严重时可能导致胎儿宫内死亡或出生后夭折。因此早期发现和治疗非常重要。

除了以上三种疾病外，还有先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、苯酮尿症、同型半胱氨酸血症等疾病也被列为我国新生儿遗传代谢病的筛查项目。各地的规定有所不同，具体情况需要根据当地的政策来确定筛查项目和内容。家长应积极参与并配合筛查工作，以便早期发现和治疗潜在的健康问题。

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